由于我染色体平衡易位,结婚后一直都没有生下孩子,怀孕了3次,都出现了胎停的情况,后来在医生的建议下去做了三代试管婴儿,可能是我平时经常锻炼的原因,试管很成功,一次就成功移植了,现在是怀孕的16周了,医生建议我18周的时候去医院做羊水穿刺检查,但我是通过三代试管怀孕的,也需要做羊水穿刺吗?

2染色体平衡易位的影响

平衡易位携带者通常不会在外貌、智力和发育等方面表现出异常的情况。然而需要注意的是,平衡易位携带者与正常人婚后生育的子女中,却有可能得到一条衍生异常的染色体,这将会导致某一易位节段增多(部分三体性)或减少(部分单体性),并会对患者产生相应的影响。因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体,如果他没有全部遗传父亲(母亲)易位的染色体,或是没有全部遗传父亲(母亲)正常的染色体,而是只遗传了一条易位的衍生染色体,这就会导致胎儿出现遗传物质总数不对的状况,从而造成某个易位节段的缺失(部分单体)或多余(部分三体),这样就破坏了遗传物质的平衡,导致胎儿出现畸形或自然流产的情况。这种情况,可以选择通过第三代试管婴儿助孕,可以有效降低胚胎携带异常染色体的概率,有效提高成功生育出健康孩子的几率。

女性染色体平衡易位做三代试管怀孕后还必须做羊水穿刺吗?

女性染色体平衡易位做三代试管怀孕后,还是有必要做羊水穿刺检查的。三代试管也称“胚胎植入前遗传学诊断”,主要是在胚胎移植前,通过PGD和PGS筛查技术,对胚胎进行筛查,挑选出染色体正常的胚胎进行移植,从而做到优生优育。但导致胎儿染色体异常的原因有很多,除了胚胎问题外,怀孕后母体所处的环境也是会对胎儿造成影响的,所以为了双重保险,还是建议怀孕后做个羊水穿刺检查。

染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换,通常会对胎儿的智力、发育及健康等方面造成影响,但是通过三代试管技术怀孕后,可以很大程度上的避免这种情况的发生。不过由于三代试管也并不能保证生出的宝宝100%是健康的,所以还需要各位准妈妈在怀孕后定期做好产检。以下是三代试管成功怀孕后还要做羊穿的原因,具体如下:

1.做羊水穿刺可以排除前面胚胎检测错误的可能性,虽然三代试管出现漏筛的情况很小,但也是有可能存在的,所以可以做个羊水穿刺检查,进一步的确认胚胎健康情况;

2.三代试管婴儿PGT检测的样本较少,通常是获取1-2个囊胚外胚滋养层细胞的染色体,其数量较少,会影响PGT的检测结果,并且检测结果也并不保证百分百没有问题,所以为了双重保险都是建议怀孕后做羊水穿刺检查的;

3.导致染色体异常的原因有很多,除了胚胎本身的原因外,也是会受环境影响的,可能在胚胎移植前,筛查胚胎的染色体正常,但移植后由于母体经常生活在高辐射、高温的环境中,就有可能导致胚胎基因突变,出现染色体异常的情况,所以还需要做羊水穿刺检查。

总的来说,三代试管怀孕后还是很有必要做羊水穿刺的。另外,女性在怀孕后也要定期做好产检工作,避免出现流产、胎停等情况,提高生出健康宝宝的几率。

染色体平衡易位会导致男性患无精症吗?

染色体平衡易位是有可能会导致男性患无精症的。一般来说,染色体异常可能会影响到男性睾丸的正常功能,使睾丸无法生成精子,导致男性出现少精、弱精、无精等症状,从而引发男性不育。因此,染色体平衡易位确实是会导致男性患无精症,并且染色体平衡易位是具有一定遗传性的,想要生育出健康宝宝的几率只有1/9。不过染色体平衡易位携带者,可以通过第三代试管婴儿来进行助孕,同时还可以阻断下一代遗传到染色体异常的基因。

无精症是目前最难治的不育症之一,给无数家庭带来了困扰。导致无精症的原因有很多,如遗传、病毒感染、生活环境以及生活习惯等,而染色体平衡易位也算是导致男性患无精症的原因。因为染色体平衡易位属于是染色体异常,当男性出现染色体异常时,可能就会导致患者发育延迟,常常伴随着性认知障、生殖器官发育迟缓等现象,生活中常见表现为阴茎短小、睾丸呈幼稚未发育等,从而导致男性不育。

男性染色体异常会导致Y染色体轻微缺失,其中包括染色体的断裂、缺如、倒位、易位等,这些染色体异常都会导致Y染色体微缺失,而无精症主要是和Y染色体有关系的,当其发生缺失时就会导致无精症的产生。因此,染色体平衡易位会导致男性患无精症。若是想要治疗无精症,患者就一定要注意调整起居,为精子提供一个宜居环境,从而提高精子的活力。

做羊水穿刺疼吗?

做羊水穿刺疼吗?

会有轻微的疼痛,但通常在可接受的范围内。大多数孕妇报告羊膜穿刺就像注射一样。刚刚插入时感觉有点疼。它类似于从手指采血的痛苦。它非常短暂,可以容忍,没有紧张和担忧。

穿刺是一种程序,需要将针头插入患者体内,然后从中提取分泌物。穿刺是为了进行血液检查,输血和导管放置血管造影,但许多患者没有穿刺,并且当他们需要穿刺时他们会紧张。你有穿刺疼痛吗?

穿刺活检是皮肤穿刺部位的局部麻醉,患者一般没有特别不舒服的感觉,大部分是肱骨穿刺,有的是棘突需要椎体和椎体穿刺在地上,但这是比较少见的,可能在半小时内完成,所以患者不应该太紧张和焦虑。

穿刺活组织检查医生将告知患者手术过程,需要面对的问题,以便患者可以放松,从而可以放松患者的心情。如果患者紧张和焦虑,有必要服用一些镇静药物来缓解,让患者放松。身心可以配合医生,操作更顺畅。

手术后最好不要让自己咳嗽,所以患者需要保护蝎子,不要吃刺激性的东西,如果觉得不舒服,需要多喝水,然后吃一些水果来缓解,咳嗽也可以在医生的指导下吃一些抗咳药物,观察身体是否异常,如果有的话,及时去医院。

女性染色体平衡易位做三代试管怀孕后还必须做羊水穿刺吗?

参考资料