之前经常在媒体上看到“渐冻人”“瓷娃娃”等罕见病的热议，这些病症在出生时或者儿童期的发病率极高，致残、致死给很多家庭带来了巨大痛苦。而我们今天说的dmd肌营养不良就是其中一种罕见病，而且这种病非常严重。
dmd肌营养不良
dmd肌营养不良，也叫做杜兴氏、杜氏肌肉萎缩症，这是一种性联隐性遗传病，又名为假性肥大型肌肉萎缩症，为症状最严重的肌肉萎缩症。这种病常见于男性，据悉，大约65%的病例是经由性染色体隐性遗传而来，35%的病例则由于基因突变而来。
进行性肌营养不良的检查及治疗
●检查
根据典型病史、遗传方式、阳性家族史、肌肉萎缩无力分布特点，结合血清肌酶升高，肌电图呈肌源性改变，肌肉活检病理为肌营养不良或肌源性改变的特征，多数肌营养不良症可获得临床诊断。
进一步确诊或具体分型诊断需要用进行肌肉组织免疫组化染色以及基因分析。
●治疗
虽然肌营养不良无法治愈，但对一些肌肉萎缩的治疗可以延长患者的活动时间，并提高其心脏和肺部肌肉的力量。
◇皮质类固醇，如泼尼松和地夫可特（Emflaza），可增强肌肉力量，延迟某些肌营养不良的进程。但长期使用这些药物可引起体重增长，骨质变脆，增加骨折的风险。
◇新的药物包括eteplirsen（Exondys51），它是美国食品药品监督管理局（FDA）首个批准用于治疗某些杜兴型肌营养不良症患者的药物。该药物于2016年获得条件性批准。
◇2019年，美国食品药品监督管理局批准药物golodirsen（Vyondys53），用于治疗某些特定基因发生突变的杜兴型肌营养不良症患者。
◇如果肌营养不良对心脏造成损害，则使用心脏药物，如血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂或ß-受体阻滞药。
综合疗法有几类治疗和辅助器具可以改善肌营养不良患者的生活质量，有时甚至可以延长寿命。例如：
全范围关节运动和伸展运动。肌营养不良可能限制关节的柔韧性和活动性，四肢通常向内牵拉并固定在该位置，全范围关节运动有助于尽可能保持关节灵活。
锻炼。低强度的有氧运动（如行走和游泳）有助于保持体力、活动能力和整体健康。某些类型的力量训练也可能有帮助，但务必先咨询医生，因为某些类型的运动可能有损健康。
支架。支架有助于保持肌肉和肌腱的伸展和灵活，从而减缓挛缩的进展；支架也可以为虚弱的肌肉提供支撑，从而辅助活动和功能。
移动辅具。手杖、助行器和轮椅有助于保持活动性和独立性。
辅助呼吸。当呼吸肌减弱时，睡眠呼吸暂停装置可能有助于改善夜间的氧气输送；有些严重肌营养不良患者需要使用呼吸机，这是一种能迫使空气进出肺部的机器。
外科手术可能需要通过手术来矫正最终可能导致呼吸困难的挛缩或脊柱弯曲。使用起搏器或其他心脏设备可改善心脏功能。
肌营养不良有哪几种类型
1、面一肩一肱型肌营养不良症：面一肩一肱型肌营养不良症为常染色体显性遗传，男性都能发病，病情较轻的患者不会出现任何症状，病情较重的患者会出现眼睛闭不紧、肌肉萎缩、吹气无力、苦笑面容等。
2、假肥大型肌营养不良症：这是最常见的一种肌营养不良症，主要的发病原因是隐性遗传，婴幼儿时间即可发病。发病后患者会出现行动缓慢，走路不稳，容易摔倒，走路时像鸭子。多数患儿会在10岁左右出现坐立不起、甚至完全丧失行走能力。
3、远端型肌营养不良症：远端型肌营养不良症在幼儿时期到中年后期等阶段都有可能发病。患者会出现肌肉萎缩的症状，这种类型的病情发展相对来说比较慢，不会影响患者的生命。
4、肢带型肌营养不良症：肢带型相对来说比较复杂，发病年龄主要在青少年时期，患者主要表现为肌无力、萎缩等，冰箱云且留住的患者还会出现肌肉痉挛、无法行动，甚至发生智能障碍。
5、眼肌型肌营养不良症：眼肌型在临床中比较少见，患者主要症状表现为眼睑下垂和眼外肌的麻痹、视网膜受损、肌肉无力、肌肉萎缩等。
6、Emery-Dreifuss型肌营养不良症：这种类型多在5-15岁缓慢发病，患者出现四肢无力、呼吸困难。症状为脊柱畸形，颈部、踝部、膝盖和肘部肌肉缩短。